Généalogie et génétique
La saga de l'humanité : Migrations, Climats et Archéologie
Jean Chaline
Editions Ellipses

Une somme de connaissances sur la génétique des populations... et nous n'en sommes qu'au début !

Présentation de l'éditeur La généalogie a subi une révolution en utilisant les nouvelles technologies de la génétique, les marqueurs ADN féminin (ADNmt) et les ADN masculin (ADN-Y) qui permettent d'évaluer notre place dans le « grand arbre de l'histoire humaine ». Ce livre décrit les avancées de la « généalogie génétique » en précisant pour chaque marqueur, son origine, son évolution, son histoire et ses dispersions géographiques au cours du temps. Ceux qui font faire leurs analyses ADN trouveront ici toutes les données utiles pour les interpréter. Les données génétiques sont également associées aux acquis de la paléontologie, de la préhistoire, de l'archéologie et du climat pour reconstituer les nombreuses migrations et les multiples étapes du peuplement de notre planète : « nous sommes tous des Africains » et « nous sommes aussi tous des immigrés ». C'est cette « saga humaine » prodigieuse où chacun a sa place dans le grand arbre généalogique de l'humanité, que Jean Chaline vous invite à découvrir.

Préface de Jean-Louis Beaucarnot
La génétique a subi ces dernières années une véritable révolution en mettant à la disposition de l’humanité de nouvelles technologies, les ADN féminin (ADNmt) et les ADN masculin (ADN-Y) permettant de mieux nous connaître et en particulier d’évaluer notre position dans l’arbre évolutif de l’espèce humaine. Ce livre présente et explique ces nouvelles techniques avec leurs applications à la généalogie, une discipline démocratisée « à la mode » qui connaît un essor fantastique. En effet, on découvre enfin que l’homme a besoin de racines, de se situer psychologiquement et maintenant, scientifiquement, par rapport à des ancêtres dont il porte, dans son ADN, les traces indélébiles. Ce livre résume simplement les avancées de la nouvelle ‘Généalogie génétique’ en précisant pour chaque type génétique, leur origine, leur évolution, leur histoire et leur dispersion géographique au cours du temps. Ainsi ceux qui font analyser leurs ADNmt et Y, trouveront dans ce livre toutes les données actuelles utiles pour interpréter leurs propres résultats et se situer dans le ‘Grand arbre de l’histoire humaine’. Mais les données génétiques sont également associées aux acquis actuels de la paléontologie, de la préhistoire, de l’archéologie et du climat. Ce dernier, avec le développement des grands glaciers continentaux pendant la dernière glaciation, a conditionné la colonisation de l’hémisphère nord et la conquête de l’Amérique du Nord. La baisse concomitante du niveau marin a favorisé le peuplement des îles et du Sud-Est asiatique. Cette nouvelle approche permet aujourd’hui de reconstituer les nombreuses migrations et les multiples étapes du peuplement de notre planète qui sont explicitées par 156 figures des arbres généalogiques des ADN et des cartes de colonisation de la planète. Depuis l’origine de notre espèce, il y a environ 170 000 ans, en Afrique orientale, les hommes ont peuplé tous les environnements de la Terre. ‘Nous sommes tous des Africains’, c’est désormais démontré scientifiquement et ‘nous sommes aussi tous des immigrés’. C’est cette ‘saga humaine’ prodigieuse que Jean Chaline vous invite à découvrir où chacun a sa place dans le grand arbre des hommes.

L' auteur, Jean Chaline

Jean Chaline, directeur de recherche émérite au CNRS et Professeur et directeur
d'Études honoraire à l'École Pratique des Hautes Études à l'Université de Bourgogne, est
paléontologue et biologiste, spécialiste de l'évolution humaine. Ses nombreux ouvrages
couvrent les divers aspects de l'évolution des espèces et de celle de l'homme en particulier.

Sommaire de "Généalogie et génétique- La saga de l'humanité "

Préface de Jean-Louis Beaucarnot

1. La quête incessante des origines

2.  Des singes aux hommes actuels, Homo sapiens
2.1. Histoire sommaire des ancêtres des hommes actuels
2.2. Les théories de l’origine de l’homme moderne
2.2.1. La théorie multirégionale 
2.2.2. La théorie « Out of Africa » 
2.3. Conclusions

3. La variabilité morphologique des hommes modernes
3.1. Les hommes modernes actuels et leur variabilité
3.2. La génétique de la peau, des yeux et des cheveux
3.2.1. Les pigments biologiques de la couleur
3.2.2. La génétique de la couleur de la peau, des yeux et des cheveux
3.3. Conclusions

4. Le génome, mémoire vivante de l’histoire de la vie et de nos parentés biologiques
4.1. La molécule d’ADN et ses mutations
4.2. Les génomes, mémoires des mutations de l’histoire biologique
4.3. Le génome de l’homme moderne
4.4. Comparaison des génomes du chimpanzé et de l’homme moderne
4.5. Des croisements entre l’homme de Néandertal et des hommes modernes
4.6. La disparition des Néandertaliens par éclampsie ?
4.7. Les Denisoviens
4.8. Conclusions

5. Les marqueurs génétiques humains
5.1. Les marqueurs génétiques spécifiques, les haplogroupes des ADN
5.2. L’ADN mitochondrial
5.3. Nous sommes tous des Africains !
5.4. L’ADN-Y
5.5. Le test des théories de l’origine de l’homme moderne
5.5.1. L’ADNmt rejette la théorie multirégionale de la descendance des Homo sapiens à partir des Néandertaliens
5.5.2. Les preuves de l’origine africaine d’Homo sapiens rejettent définitivement la théorie multirégionale
5.6. Parallélisme logique entre génétique et linguistique
5.7. Conclusions

6. La saga de l’humanité, la conquête de la planète 
6.1. L’origine africaine et la conquête de l’Afrique
6.1.1. La colonisation de l’Afrique
6.1.2. Le peuplement de  l’Afrique du Nord
6.1.3. La rétro-migration des Berbères vers l’Afrique
6.2. Les sorties d’Afrique « Out of Africa »
6.2.1. Qu’est-ce qu’une migration « Out of Africa » ?
6.2.2. Les deux voies de passage d’Afrique en Asie
6.2.2.1. La voie septentrionale au Nord de la mer Rouge
6.2.2.2. La voie méridionale à travers la mer Rouge
6.2.3. Les deux grandes migrations « Out of Africa »
6.2.3.1. La migration « Out of Africa-1 »
6.2.3.2. La migration « Out of Africa-2 » et les macro-haplogroupes M et N du Proche-Orient et du Moyen-Orient
6.2.4. Conclusions
6.3. La conquête de l’Asie du Sud-Est, du Pacifique et de Madagascar
6.3.1. Les deux routes de migrations eurasiatiques
6.3.1.1. La « route sud tropicale » : l’étape indienne et le Sud-Est asiatique
6.3.1.2. Les étapes de migrations par la voie tropicale du Sud
- L’étape indienne
- Les Adamans
- Les hommes modernes fossiles du Pacifique
- L’homme de Flores
- Les hommes de Niah et de Tabon
- L’homme de Perak
- Les Aborigènes australiens
6.3.1.3. La disparition de Sundaland : « Out of Sundaland ».
6.3.1.4. Madagascar, l’une des dernières colonisations du monde
6.3.1.5. Conclusions
6.4. Le peuplement paléolithique de l’Eurasie
6.4.1. Cadre climatique du Paléolithique et peuplement de l’Eurasie occidentale
- Le cadre climatique eurasiatique
- L’époque antérieure au dernier maximum glaciaire
- Les inlandsis de la dernière glaciation
- Les fluctuations climatiques de la dernière glaciation
- Le maximum glaciaire
- Les fluctuations climatiques postglaciaires
- Le Tardiglaciaire
- Les fluctuations interglaciaires de l’Holocène
- Les fluctuations climatiques du dernier millénaire
- La remontée postglaciaire de la mer
- La génétique des populations paléolithiques et postglaciaires
- Le peuplement de l’Europe : 80% du pool ADNmt des Européennes ‘dériverait’ du Paléolithique et seulement 20% du Néolithique et l’inverse pour l’ADN-Y
6.4.2. Conclusions
6.5. Le peuplement néolithique du Proche-Orient à l’Eurasie
6.5.1. Le passage des sociétés de chasseurs-cueilleurs à celles d’agriculteurs-éleveurs au Proche-Orient entre -13 000 et -9 000 B.P.
6.5.1.1. La sédentarisation à la fin du Paléolithique supérieur, vers -13 000 B.P. - Culture du Natoufien
- Culture du Natoufien et du Khiamien
- Culture zarzienne
6.5.1.2. L’apparition de l’agriculture entre -11 500 et -10 700 B.P.
- Culture Proto-Néolithique Pré-Céramique A
6.5.1.3. L’apparition de l’élevage entre -10 700 et -9 500 B.P.
- Culture Proto-Néolithique Pré-Céramique B
- Culture du Mureybétien, Aswaldien et Sultanien
- Culture d’Amuq-Byblos
6.5.1.4. L’apparition de la céramique entre -9 500 et -9 000 B.P.
- Culture de Yarmouk
6.5.1.5. Achèvement de la néolithisation au Proche-Orient entre -9 000 et -8 300 B.P.
6.5.1.6. La régionalisation néolithique entre -8 500 et -8 000 B.P.
- Cultures d’Hassuna-Jéricho
- Culture de Samarra
- Culture de Halaf
- Culture d’Obeïd
- Culture d’Uruk
- Culture de Djemdet Nasr
6.5.1.7. La néolithisation de l’Egypte.
- Le Mésolithique de Khartoum
- Culture badarienne
- Culture de Nagada
6.5.2. L’extension du Néolithique de la Mésopotamie aux steppes pontiques
- Culture du Néolithique caucasien
- Culture de Shulaveri-Shomu
- Culture de Bug-Dniester
- Cultures du Dniepr-Donets ou Dniepr-Don et de Fatyanovo-Balanovo
- Culture de Prikamsky
- Cultures de Kouro-Araxe et de Trialeti
6.5.3. La porte européenne du Néolithique, de l’Anatolie à la Grèce,
6.5.3.1. Les étapes de la néolithisation de l’Europe.
6.5.3.2. Le premier Néolithique européen à Chypre et la colonisation de la Grèce et de la Crête, de -8 800 à -8 100 B.P.
- Culture sans céramique de Khirokitia
- Culture à céramique de Sotira
- Culture d’Erimi
- Culture pré-céramique de Cnossos
- Culture proto-Néolithique sans céramique d’Argissa
- Le Néolithique thessalien
6.5.3.3. La deuxième étape de -8 100 à -7 800 B.P., l’expansion des céramiques peintes
- Culture helladique ancien sans céramique ou Proto-Sesko
- Culture de Sesklo
- Complexe Impresso
6.5.3.4. La troisième étape méditerranéenne de néolithisation  de la Grèce au Portugal entre -7 800 et -7 500 B.P.
- culture de l’Impressa ligure ou adriatique
- Cultures de la céramique cardiale, Stentinello, Gar Dalam,
et Su Carropu
- Culture du Néolithique ancien cardial, jurassien, valaisan
- Culture du Néolithique ancien rhodanien
- Culture du Cardial récent et final, de Roucadour, de La Hoguette et du Limbourg
6.5.3.5. La troisième étape septentrionale de colonisation néolithique de l’Europe centrale et orientale
6.5.3.5a. L’origine du courant de Céramique Linéaire Danubien.
- Culture de Karanovo, Anzabegovo, Proto-Starcevo
- Cultures de Starcevo-Körös-Cris
- Cultures de Boïan et de Maritza
- Cultures d’Hamangia et de Gumelnitsa
- Culture rubanée, poterie linéaire d’Alföld
6.5.3.5.b. Le Courant de Céramique Linéaire Occidentale  
- Culture rubannée danubienne,
- Cultures de La Hoguette et du limbourg
- Groupe de Villeneuve-Saint-Germain et Blicquy
- Cultures de Montbolo et de Roucadour
- Ciultures de Hinkelstein, Grossgartach et d’Augy-St-Pallaye
- Cultures de Lengyel
- Culture de la céramique décorée au poinçon
- Culture de Rössen
- Groupes de Blicquy, Cerny
- Culture de Michelsberg
- Culture du Chasséen, Remedello, Lagozza
- Cultures des Matignons et de Peu-Richard, Roquefort
6.5.3.6. Le phénomène monumentaliste en Europe
6.5.3.7. La cinquième étape, les cultures du Néolithique final et du Chalcolithique.
- Cultures de Cucuteni-Trypillia et Ousatovo
- Cultures du Couronnien, Ferrières, Fraischamp, Treilles, Verazien ancien
- Cultures d’Auvernier, Lüscherz, Horgen, Chalain, Claiveaux, de Saône-Rhône, et Charavines, de Deule-Escailt et Seine et Oise-Marne, de Conguel, Vienne-Charente et Peu-Richards, d’Isle-Dordogne, de Fontbouisse, du Rhône-Ouvèze et des Treilles
- Les cultures de Varna, Gumelnitsa, Tiszapolgar, Vinca et de Turdas
- Culture campaniforme
6.5.3.8. Les cultures mésolithiques et néolithiques du Nord de l’Europe.
- Culture swidérienne
- Culture de Kunda
- Culture de Maglemose
- Culture de Kongemose
- Cultures de Zedmar, Nøstvet et de Lihult
- Cultures de Janislawice, de Komornica et du Niémen
- Culture de Ertebølle-Swifterbant
- Culture des vases à entonnoir
- Culture de la céramique perforée et céramique peignée
- Culture de la céramique cordée, des Tombes individuelles
- Culture des amphores globulaires, Lengyel, et de Baden
- Cultures de Jastorf, Komariv et Trzciniec
6.5.4. Conclusions
6.6. Les peuplements des âges des métaux en Eurasie
6.6.1. Les cultures des âges des métaux dans les steppes pontiques et au-delà…
- Culture de Samara
- Culture de Khvalynsk
- Cultures de Sredny Stog, Mykhaïlivka, Kemi-Oba, Novodanylivka
- Culture de Maïkop
- Culture des Tombes en fosse
- Culture de Botaï
- Culture de Yamna
- Culture des Catacombes
- Cultures de Poltavka et Abashevo
- Culture de Srubna
- Culture de Trialeti
- Cultures de Colchian, Koban
- Cultures de Pontus, Lycie, Lydia, Hittites et de Mitanni
6.6.2. Les cultures des âges des métaux en Europe occidentale
6.6.2.1. L’âge du Bronze en Europe orientale et centrale
- culture de Vounous-Bellapais, Helladique ancien
- Minoéen
- Culture d’Unetice
- Culture des tumulus
- Cultures de Jastorf, Trzciniec, Komariv, Kiukainen,
Lusatienne
6.6.2. 2. L’âge du Bronze en France
- Les zones atlantique, ibérique et italique
- Les palafittes
- La culture du Rhône
- La civilisation d’Artenac
- La culture des Duffaits
- La culture Rhin, Suisse, France occidentale
6.6.3. L’âge du Fer en Europe
- Les trois domaines nord-alpin, atlantique et méridional
- Cultures de Hallstatt, de Terramare, Etrusques
- Culture celtique de la Tène
6.6.4. Conclusions
6.7. Le peuplement de l’Asie centrale, septentrionale et orientale
6.7.1. La Sibérie et l’Altaï
6.7.2. Les Denisoviens de l’Altaï et leur cohabitation avec les Homo sapiens
6.7.3. Les cultures paléolithiques et néolithiques d’Asie centrale et de Sibérie
6.7.3.1. Les cultures paléolithiques et néolithiques
- Culture moustérienne néandertalienne
- Culture de Baradostian
- Les cultures de Zarzian et  d’Imereti
- Cultures mésolithiques
- Culture de Kel’teminar
6.7.3.2. Les cultures néolithiques
- Les cultures néolithiques de Djeitun et d’Iran
- Culture indienne de Hissar
- Culture du Kazakhstan septentrional
6.7.4. Les cultures des âges du Bronze et du Fer d’Asie centrale et de Sibérie
- Culture d’Afanasievo
- La culture de Sintashta-Andronovo
- La culture bactro-margienne (BMAC) ou civilisation de l’Oxus
- La culture de Yaz et la culture du début de l’Iran oriental
- Les cultures du bassin du Tarim et tokharienne
- Les routes d’Asie centrale
6.7.5. Conclusions
6.8. La conquête de la Chine, de la Corée et du Japon
6.8.1. La colonisation de la Chine
- Culture de Pengtoushan
- Culture d’Erligang
- Culture de Peiligang
- Cultures de Yangshao, Hermudu et Majiabang
- Culture de Houli
- Culture de Xinglongwa
- Culture de Liangzhu
- Culture de Majiayao
- Culture de Qijia
- Culture de Erlitou
6.8.2. La conquête de la Corée
- Culture Chulmun
- Cultures Mumun
6.8.3. La conquête du Japon
- Culture de Jomon
- Culture de Yayoi
- Cultures de Yamato, Wa, Kofun et Asuka
6.8.4. Conclusions
6.9. La génétique de l’histoire eurasiatique et le problème de l’indo-européanisation
6.9.1. Constats génétiques
6.9.1.1. Les ADN maternels
6.9.1.2. Les ADN paternels
6.9.2. Les théories des kourganes et anatoliennes de l’histoire des proto-Indo-Européens
6.9.3. L’indo-européanisation
6.9.4. Conclusions
6.10. « Out of Siberia », la conquête de l’Amérique
6.10.1. Les premiers émigrants sibériens en Alaska, « Out of Siberia »,
6.10.1.1. Paléogéographie du détroit de Béring
6.10.1.2. L’émigration « Out of Siberia »
6.10.1.3. La génétique des populations d’« Out of Siberia »
- Les analyses des ADNmt
- Les analyses des ADN-Y
6.10.1.4. Le problème de l’haplogroupe ADNmt X,l’hypothèse solutréenne
6.10.4.5. Une autre voie d’accès vers l’Amérique à travers le Pacifique ?
6.10.2. Conclusions

7. Conclusions générales
7.1. Les acquis de l’ADN maternel
7.2. Les acquis de l’ADN paternel
7.3. La saga de l’homme moderne, les acquis généraux de l’humanité

8. Données analytiques
8.1. Les clans matrilinéaires de la préhistoire à nos jours
8.1.1. Les haplogroupes de l’ADNmt
8.1.1.1. De la mtMRCA aux mitoclans L en Afrique
8.1.1.2. L’évolution et la diversification géographique du macro-mitogroupe N.
8.1.1.3. L’évolution et la diversification du macro-mitogroupe M
8.1.2. Conclusions
8.2. Les clans patrilinéaires de la préhistoire à nos jours
8.2.1. Les haplogroupes de l’ADN-Y
8.2.1.1. L’Y-MRCA
8.2.1.2. Les haplogroupes Y
8.2.2. Conclusions
8.3. Clans matrilinéaires et patrilinéaires de quelques célébrités disparues
8.3.1. Les haplogroupes matrilinéaires de célébrités
8.3.1.1. Les hommes modernes de Kostenki (Russie)
8.3.1.2. Les hommes modernes de Paglicci (Italie)
 8.3.1.3. L’homme fossile de Cheddar (Grande-Bretagne)
8.3.1.4. Ötzi, l’homme des glaces du Tyrol
8.3.1.5. Saint Luc, l’évangéliste
8.3.1.6. Jeanne d’Arc.
8.3.1.7. La momie Inca Juanita
8.3.1.8. Francesco Pétrarque
8.3.1.9. Le roi Richard III d’Angleterre
8.3.1.10. Marie-Antoinette et ses descendants
Deux filiations historiques résolues…
8.3.1.11. Louis XVI
8.3.1.12. La reine Victoria
8.3.1.13. La famille Romanov
8.3.1.14. Benjamin Franklin
8.3.1.15. Nelson Mandela et Desmond Tutu
8.3.2. Clans patrilinéaire célèbres
8.3.2.1. Toutankhamon et Ramsès III  
8.3.2.1.1. Petit rappel historique
8.3.2.1.2. Résultats des analyses ADN-Y de la lignée de Toutankhamon
8.3.2.2. Genghis Khan
8.3.2.3. Henri IV et Louis XVI
8.3.2.4. Napoléon
8.3.2.5. Charles Darwin
8.3.2.6. Albert Eisntein
8.3.2.7. Joseph Staline
8.3.2.8. Thomas Jefferson
8.3.2.9. Abraham Lincoln
8.3.2.8. La famille Rothschild
8.3.3. Conclusion
8.4. Une application de généalogie génétique : le puzzle généalogique d’un patronyme
8.4.1. Les deux lignées de Chaline
8.4.2. La question des eux légèrement bridés
8.4.3. L’apport de la généalogie génétique : le verdict de l’ADN-Y
8.4.4. Conclusion : les Chaline du Loiret et du Perche sont donc apparentés et certains Chaline du Loiret descendraient des Huns

9. Annexes
9.1. Les lois contrôlant la génétique
9.1.1. Article 16-11, modifié par la loi n° 2011-267 du 14 mars 2011 d’orientation et de programmation pour la performance de la liberté intérieure
9.1.2. Article 226-28, modifié par la loi n°2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique
9.1.3. A propos de ce travail
9.2. Inventaire des peuples chasseurs-cueilleurs
9.2.1. Les peuples d’Afrique
9.2.2. Les peuples du Sud-Est asiatique
9.2.3. Les peuples d’Eurasie et d’Amérique

10. Lexique des termes scientifiques

11. Guide nétographique de généalogie génétique

12. Table des matières

13. Liste des figures

Un extrait de "Généalogie et génétique- La saga de l'humanité"

1. Les marqueurs génétiques humains

La généalogie génétique se propose de reconstituer notre histoire en analysant des portions d’ADN qui ont subi des changements importants, c’est-à-dire des mutations apparues par hasard au cours de l’histoire d’Homo sapiens. Autrement dit, la clé de lecture de nos origines, de notre histoire et de nos relations de parenté, est à rechercher dans une analyse comparée des marqueurs spécifiques de notre mémoire génétique.

Les marqueurs génétiques spécifiques : les haplogroupes des ADN

Les recherches sur l’ADN permettent désormais de classer les êtres humains de la planète en un certain nombre de groupements génétiques issus d’un ancêtre commun. Ces groupements sont appelés des haplogroupes s’ils se rapportent à de plus grands ensembles populationnels et des haplotypes lorsqu’ils concernent de plus petites populations.
Au moment de la formation des ovules et des spermatozoïdes, les paires de chromosomes subissent des recombinaisons au cours de la division cellulaire.Ils s’unissent et échangent des fragments de séquences chromosomiques formant ainsi un chromosome hybride contenant des segments des deux chromosomes de la paire, c’est-à-dire un mélange des séquences de plusieurs ancêtres masculins et féminins difficiles à séparer. De tels remaniements sont très difficiles à interpréter et ne se prêtent pas bien à la reconstitution des relations de parenté. Mais fort heureusement, au gré des générations, certains segments chromosomiques restent stables, car ils ne sont pas modifiés par des ‘recombinaisons’ des chromosomes parentaux ancestraux. De ce fait, ils sont donc partagés par des individus plus nombreux ; ce sont les haplogroupes et les haplotypes.
Deux catégories d’haplogroupes ont été retenues pour identifier nos relations de parenté et nos origines géographiques, ce sont les marqueurs uniparentaux maternels ou paternels, transmis respectivement par les femmes et par les hommes.
Les haplotypes de l’ADN des mitochondries (ADN mitochondrial ou ADNmt) sont hérités de leurs mères par leurs enfants féminins ou masculins (Fig. 18) ; ils apportent des renseignements sur la lignée maternelle ou matrilinéaire.
Les haplotypes du chromosome Y (ADN-Y) sont exclusivement hérités de pères en fils et apportent des renseignements sur la lignée paternelle ou patrilinéaire (Fig. 18, Transmission de génération en génération de l’ADNmt de mères à filles et de l’ADN-Y paternel transmis de pères à fils).
Autrement dit, les caractéristiques masculines (chromosome Y) sont transmises uniquement par la lignée paternelle, pour la simple raison que les hommes possèdent des chromosomes XY, alors que les femmes sont caractérisées par les chromosomes XX. Il en va de même des ‘patronymes’ liés généralement aux lignées paternelles. En effet, à chaque génération, c’est une nouvelle lignée maternelle qui s’associe à une lignée paternelle et adopte alors son patronyme. Réciproquement, ce sont de nouvelles lignées masculines qui s’associent à chaque étape à des lignées matrilinéaires déjà établies.
Mais précisons tout de suite que les résultats des analyses donnent des ‘probabilités’ d’appartenance et d’origine, qui doivent être discutées au cas par cas, en fonction des données précises concernant chaque haplogroupe et chaque haplotype.

L’ADN mitochondrial

L’ADN mitochondrial (ADNmt), ne se trouve pas dans le noyau de la cellule comme les 23 paires de chromosomes habituels. Il se trouve en dehors de ces derniers, directement dans des organites des cellules que l’on appelle les mitochondries qui produisent l’énergie cellulaire. Une cellule renferme environ 2 000 mitochondries et chaque mitochondrie contient 2 à 4 molécules d’ADNmt, soit quelque 4 000 molécules d’ADNmt par cellule. On trouve une dysharmonie dans les cellules sexuelles, puisque seulement 75 mitochondries se trouvent dans le flagelle des spermatozoïdes, alors qu’il y en a environ 100 000 dans les cellules sexuelles féminines, les ovocytes qui donnent ensuite les ovules.
L’ADN des mitochondries est une molécule circulaire d’ADN de petite taille ne contenant que 16 569 paires de bases. Ces dernières sont réparties en 37 gènes qui codent  pour 13 protéines essentielles pour la chaîne respiratoire et la production d’énergie pour 22 ARN de transfert et pour 2 ARN ribosomiques (Fig. 19, ADN mitochondrial).
Sur ces 16 569 bases, 569 d’entre-elles constituent une région à part, appelée la « boucle D » qui est non-codante, car ces bases ne codent pas de protéines et n'ont pas de rôle spécifique. C'est cette petite région de l'ADN, également nommée "région de contrôle ou de régulation de la
réplication" qui est analysée par les généticiens lorsque ceux-ci cherchent à comparer deux molécules d'ADNmt provenant de deux individus différents. L’ADNmt évolue par des mutations produisant un simple polymorphisme des bases (SNP) et échappe ainsi aux remaniements des chromosomes parentaux. Autrement dit les marqueurs SNP correspondent à la mutation d’une seule base.
L’ADNmt est transmis de façon intacte de la mère à l’enfant, fille ou garçon. L'embryon est en effet le résultat de la rencontre d'un gamète femelle, l’ovocyte et d'un gamète mâle, le spermatozoïde. Mais les mitochondries du nouvel œuf proviennent exclusivement de l'ovule, parce que ce spermatozoïde n'apporte que son matériel génétique nucléaire, pas celui de ses mitochondries. En effet, ses propres mitochondries portant l’ADNmt venant de sa mère, sont contenues seulement dans le flagelle qui disparaît en se détachant, lorsqu’il pénètre l’ovule pour le féconder (Fig. 20, Transmission de l’ADNmt de mère à enfant). Ces mitochondries masculines servent donc uniquement à lui donner l’énergie nécessaire pour aller féconder un ovule et sont éliminées avant la fécondation. Cependant quelques cas rares sont suspectés où l’ADNmt provenant du spermatozoïde ‘pourrait’ s’être recombiné avec l’ADNmt maternel. Dans ce cas, un seul événement de recombinaison introduirait des modifications multiples dans ce nouvel ADNmt mixte qui serait alors plus difficilement utilisable.
Pour qu’une mutation de l’ADN mitochondrial se transmettre à la génération suivante, il faut que la mutation intervienne dans une cellule sexuelle, qui chez la femme, s’exprime au niveau de ses 24 ovocytes-ovules. En effet, les mutations qui, interviennent dans les cellules non sexuelles ne se transmettent pas aux descendants. Étant donné que l’ADNmt a un plus fort taux de mutations que l’ADN nucléaire et qu’il est transmis seulement des mères aux enfants, c’est un outil privilégié pour la recherche de l’origine et de l’évolution des lignées féminines. Le point essentiel à retenir est que l’ADNmt se transmet d’une génération à l’autre exclusivement par les femmes, jamais par les hommes.
L’ADNmt renferme deux régions qui sont ‘HyperVariables’ (HV) sur la boucle D (Fig. 21, Détail de la boucle D de l’ADNmt avec ses deux régions hypervariables HVR 1 et HVR2 où apparaissent des mutations ne servant pas à coder de protéines).
Ce sont respectivement HVR1 et HVR2 où se rencontrent de très nombreuses substitutions de bases, c’est-à-dire des mutations qui permettent de comparer et de différencier les lignées séparées. Rappelons que cette portion analysée de l’ADNmt est très limitée et n’en représente que 3%.
Lors d’une analyse d’ADNmt on identifie les 569 paires de base, d’HVR1 existant entre les positions 16 001 et 16 658 et celles d’HVR2 de des positions 001 à 574. HVR1 est considéré comme une région de basse résolution et HVR2 de haute résolution.
Ces résultats sont ensuite comparés à la Séquence de Référence de Cambridge (Cambridge Reference Sequence ou CRS) correspondant à la première séquence d’ADNmt actuelle identifiée en 1981 où étaient annotées les mutations de l’ADNmt. Cette séquence de référence de l’ADN du génome mitochondrial humain était rapportée à l’haplotype H (H2a2a). Mais ce choix présentait des incohérences ayant entraîné des interprétations erronées ainsi que des erreurs en médecine légale et en génétique des populations. Cette séquence a été corrigée en 1999 (rCRS) et le 5 avril 2012, elle a été remplacée par la Séquence de Référence de Sapiens reconstruite (Reconstructed Sapiens Reference Sequence ; CSRS) obtenue en y ajoutant les informations provenant de 8 216 génomes féminins actuels. La nouvelle séquence a été également comparée avec tous les ADNmt connus de l’homme de Néandertal. Cette réévaluation de la séquence considérée comme ‘copernicienne’ par les auteurs de l’arbre de l’ADNmt humain depuis ses racines les plus profondes, devrait résoudre les problèmes rencontrés et clarifier auprès de la communauté scientifique et du grand public les principes de base de l’ancêtre commun. L’ADNmt souche correspondant à cette réévaluation est le mtMRCA (Most Recent Common [matrilineal] Ancestor), daté actuellement de -177 000 ans.
La nouvelle séquence standardisée d’ADNmt sert de la référence de comparaison pour tous les résultats des analyses des ADNmt (Fig. 22. Quelques haplotypes maternels eurasiatiques avec les mutations et leurs positions sur la boucle D, qui les séparent de la ‘séquence de référence .
Dans ces derniers, on ne représente en effet que les écarts par rapport à cette séquence standardisée (CSRS). Ces écarts sont nommés en fonction de leur emplacement sur le chromosome et du nom de la base qui a subie une substitution. Par exemple 16126C signifie que sur l’emplacement 16126, une cytosine (C) a remplacé une thymine (T) de la CSRS. Le tableau 22 présente les mutations qui caractérisent quelques autres lignées mitochondriales.
Toutes les personnes qui ont la même lignée maternelle possèdent les mêmes mutations, mais seulement la concordance totale dans les deux zones hautement variables HVR1 et HVR2 indique une proche parenté dans les dernières générations. Les écarts permettent de préciser si deux personnes ont une parenté rapprochée, ou pas. Les différents haplotypes permettent de rattacher une personne à un groupe plus général et plus ancien et de préciser son origine géographique ancestrale. Ces groupes correspondent à de véritables clans génétiques. Des recherches récentes ont montré que l’on pouvait élargir l’utilisation des mutations SNP au delà des régions HVR1 et HVR2, à l’ensemble de l’ADNmt, ce qui augmenterait encore le pouvoir discriminant des analyses.
Concluons en remarquant que les haplotypes constituent de nouveaux caractères biologiques qui évoluent, comme tous les autres caractères biologiques, par des dérivations successives au gré des mutations, à des taux relativement constants. Ils permettent ainsi d’évaluer les différences et les relations de parenté entre des personnes d’une même lignée ou de lignées dérivées.

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